HPPŠ NOVIJA DOSTIGNUĆA U DIJAGNOSTICI HEREDODEGENERATIVNIH ENCEFALOPATIJA
VLATKA MEJAŠKI-BOŠNJAK
Heredodegenerativne encefalopatije (HDE) su pojedinačno rijete bolesti, ali kao skupina bolesti postaju sve više zastupljene u morbiditetu i mortalitetu djece. Tome svakako pridonosi veći interes za ove bolesti, bolje mogućnosti dijagnostike i pokušaji terapijskog djelovanja. Dijagnostika HDE se temelji na kliničkoj slici, progresivnom tijeku bolesti te višestrukim neurološkiom odstupanjima. Laboratorijska dijagnostika HDE polazi od negativnih nalazia specifičnih biokemijskoh testova kojima se isključuju poznate nasljedne metaboličke encefalopatije, te na čitavom nizu parakliničkih pretraga (neurofiziološke tehnike, metode slikovnog prikaza i dr.). Posebno se ističe protonska magnetska spektroskopija mozga (1H MRS), kojom je moguće analizirati metabolite mozga, definirati stadij i osnovni patogenetski proces bolesti (degeneracija neuroaksonske jedinice, demijelinizacija, glioza itd.). Na temelju tipičnog nalaza 1H MRS, definira se sve veći broj HDE: Poremećaj sinteze kreatina - nedostatak guanidinoacetat metyltransferaze (GAMT) (Stöckler i sur. 1994.), "Myelinotathia Centralis Diffusa"-"Vanishing white matter" (Hanefeld i sur. 1993., van der Knaap i sur. 1997.), dok su "Megalencefalična leukoencefalopatija sa supkortikalnim cistama" - MLC (van der Knaap i sur 1995.) i "Normo-mikrocefalična leukoencefalopatija sa temporalnim cistama" (Ollivier, Gärtner, 1998.) definirane na temelju kliničkih i morfoloških MRI kriterija. Napredak molekularne dijagnostike tj. otkriće mutiranog gena u MLC (MLC1) i Aleksanderovoj bolesti (GFAP), omogućio je potvrđivanje dijagnoze ovih bolesti DNA analizom mutacije gena, te prenatalnu dijagnostiku.