


HPPŠ ORGANSKE ACIDURIJE S NEUROLOŠKIM SIMPTOMIMA
IVO BARIĆ
Organske acidurije su rastuća skupina nasljednih metaboličkih bolesti koje se nedovoljno prepoznaju, a većinom se očituju i simptomima zahvaćenosti živčanog sustava. Glavnina ih je lječiva pod uvjetom rane dijagnoze. U radu se daju smjernice za lakše prepoznavanje organskih acidurija, tabelarno su prikazane njihove osnovne osobine i objašnjen dijagnostički postupak. Od velikog je značenja pravilno započeto liječenje prije upučivanja bolesnika u specijalizirani centar. Interpretacija specifičnih dijagnostičkih pretraga i dugoročno liječenje složeni su postupci u domeni subspecijalista. Naglašava se neophodnost boljeg poznavanja organskih acidurija, trajne edukacije i suradnje liječnika primarne i sekundarne zdravstvene zaštite s liječnicima i medicinskim biokemičarima specijaliziranog centra.