LABORATORIJSKA DIJAGNOSTIKA NEUROMETABOLIČKIH POREMEĆAJA

KSENIJA FUMIĆ, MILJENKA MARADIN

U skupinu neurometaboličkih bolesti ubraja se velik broj uglavnom nasljedno uvjetovanih oštećenja i/ili poremećaja funkcija živčanog sustava. To su većinom progresivne bolesti živčanog sustava koje za posljedicu imaju zastoj u razvoju te gubitak motoričkih, mentalnih i osjetilnih sposobnosti. Nakon osnovane kliničke sumnje slijedi postupna specijalistička i laboratorijska dijagnostička obrada. U okviru selektivne laboratorijske obrade razlikuju se tri razine dijagnostike: osnovne metaboličke i dodatne dijagnostičke pretrage te testovi potvrde. Od velikog broja mogućih dijagnostičkih pretraga potreban je najracionalniji odabir koji ovisi o kliničkoj slici i rezultatatima osnovnih pretraga. Za konačnu potvrdu dijagnoze najčešće je potrebna suradnja s drugim metaboličkim laboratorijima koji pokrivaju usko specifično područje laboratorijske metaboličke dijagnostike. Proces selektivne laboratorijske dijagnostike neurometaboličkih bolesti u većini slučajeva je izuzetno složen i često dugotrajan, te stoga zahtijeva timski rad.