SINDROM MLOHAVOG DOJENČETA

NINA BARIŠIĆ

Sindrom mlohavog dojenčeta (floppy infant) nije rijedak dijagnostički problem u novorođenačkoj odnosno dojenačkoj dobi. Klinička dijagnoza osniva se na oskudnosti spontane motorike, izrazitoj hiperekstenzibilnosti zglobova te smanjenom otporu pri izvođenju pasivnih pokreta. Sindrom mlohavog novorođenčeta/dojenčeta može biti uzrokovan bolestima središnjeg živčanog sustava, neuromuskularnim bolestima, bolestima vezivnog tkiva, endokrinološkim poremećajima te kromosomopatijama i različitim metaboličkim bolestima. Od dijagnostičke je važnosti pozitivna obiteljska anamneza, oslabljeni intrauterini fetalni pokreti te polihidroamnion. Najčešći uzrok sindroma mlohavog dojenčeta su nasljedne bolesti mišića: kongenitalna miopatija, mišićna (KMD) i miotona distrofija (MD). Simptomi hipoksičnog i ishemičnog oštećenja mozga mogu biti udruženi sa različitim nasljednim i stečenim neuromuskularnim bolestima koje se očituju kao sindrom hipotonog dojenčeta. Nasljedne mišićne bolesti mogući su uzrok respiratornog distres sindroma te respiratorne insuficijencije u novorođenačkoj dobi. Dijagnostička obrada takvih bolesnika obuhvaća određivanje vrijednosti mišićnih enzima, osnovnu metaboličku obradu, elektromioneurografiju (EMNG), biopsiju mišića i živca, imunocitokemiju, kariotip i molekularno genetsku analizu. Elektroencefalografija (EEG), ultrazvuk (UZV), kompjutorizirana tomografija (CT) i magnetska rezonancija (MRI) mozga kao i psihometrijska ispitivanja su također indicirani radi utvrđivanja znakova cerebralnog oštećenja u okviru sindroma mlohavog dojenčeta.