DANICA BATINIĆ

Alportov sindrom (AS) je nasljedna bolest karakterizirana progresivnim nefritisom i neurosenzornim gubitkom sluha. Uz to se mogu naći i promjene na oku i glatkim mišićima, te hematološke abnormalnosti. Uzrokovan je mutacijama gena koji kodiraju α-lance kolagena tipa IV. Češći, X-vezani oblik bolesti posljedica je mutacije COL4A5 gena, dok su autosomno recesivni i rijetki autosomno dominantni oblici uzrokovani mutacijama COL4A3 i COL4A4 gena na kromosomu 2. Bolest tankih bazalnih membrana (benigna familijarna hematurija) mogla bi predstavljati nosilaštvo za autosomno recesivni AS. Dijagnoza bolesti se postavlja na temelju kliničkih simptoma, pozitivne obiteljske anamneze i karakterističnih ultrastrukturnih promjena glomerulske bazalne membrane (GBM). Potvrđuje se dokazom mutacije ili jednostavnije imunohistokemijski odsustvom α-5 lanaca kolagena tipa IV iz GBM ili bazalne membrane kože. U liječenju je na raspolaganju transplantacija bubrega. Rijetka komplikacija je razvoj anti-GBM nefritisa i odbacivanje transplantata.