MIRA ŠĆUKANEC-ŠPOLJAR, IVANA ILIĆ

Alportov sindrom (AS) je hereditarna nefropatija progesivnog tijeka povezana s neurosenzornom gluhoćom i raznim anomalijama oka, koja konačno završava zatajenjem bubrega. Histološka slika i nalaz imunofluorescencije nisu karakteristični, ali elektronskomikroskopska (EM) analiza otkriva specifične promjene strukture GBM - difuzna ili segmentalna nepravilna zadebljanja GBM s cijepanjem i lameliranjem lamine denze uz nalaz ekstremnog stanjivanja GBM koje može biti segmentalno ili pak vrlo opsežno, osobito u male djece. EM nalaz, međutim nije patognomoničan jer se u rijetkim slučajevima vidi i u raznim drugim glomerulonefritisima. Diferencijalno dijagnostički problemi nastaju u slučajevima kada se nađu samo difuzno stanjene GBM ili kad se potpuno razvijene promjene nađu u djece bez ikakvih drugih znakova AS. Takve situacije zahtijevaju naknadne pretrage i trajnu kliničku kontrolu. Danas je poznato da su uzrok AS mutacije gena odgovornih za sintezu a-lanaca kolagena IV koji je glavna komponenta bazalnih membrana. Genetski defekti očituju se u abnormalnostima a3, a4 i a5 lanaca koji nisu u stanju vezati odgovarajuća monoklonska antitijela. Zato je u današnje vrijeme najbolji pristup dijagnozi AS kao i određivanju načina nasljeđivanja, analiza ekspresije tih a-lanaca u glomerularnim i tubularnim bazalnim membranama na smrznutom materijalu molekularnim tehnikama ili imunofluorescencijom. Sama genetska analiza je složena i skupa, a rezultate daje tek u oko 60% slučajeva. Nakon transplantacije bubrega može se razviti anti-GBM glomerulonefritis koji često uzrokuje gubitak presatka. To je posljedica stvaranja antitijela protiv normalnih a5 lanaca u GBM presađenog bubrega koji se u bolesnika s AS doživljavaju poput nečeg stranog.